To bi bilo lepo in prav, če ne bi obstajalo kar nekaj težav. Interpretacija genskih zapisov ni eksaktna znanost. In če nekdo poda svoje mnenje, to ni in še dolgo ne bo stoodstotno. A to je le ena od težav. Kje so torej nevarnosti in omejitve genetičnih testov?

Sodobna, tako imenovana poosebljena (personalizirana) genetika, ima veliko težavo. Ta je interpretacija laboratorijskih rezultatov, ki jih znajo »prebirati« le strokovnjaki s področja genetike in medicine. In ker na tem področju ne gre za črno-bele odgovore da in ne, lahko marsikaj diši po subjektivizmu, dodatno začinjenemu z dobro merico verjetnosti! Bi vse skupaj lahko primerjali s kakšno astrologijo, kjer odgovore, zapisane v zvezdah, poznajo le astrologi? Tu je še konkurenca in tisti, ki obljublja več za manj denarja ima prednost. In če je vse skupaj začinjeno še s pomanjkanjem meril, ki bi enoznačno določala kakovost storitve, potem se kaj lahko zgodi, da smo priča šarlatanstvu.

Večina med nami si na podlagi dejstva, da so znanstveniki že razbrali človeški genom, storitve poosebljene genetike predstavlja kot nekaj, kar nam bo kot rezultat dalo na mizo celotno zaporedje naše verige DNK, iz katere bomo izvedeli praktično vse. A ni tako. Gre za nekaj čisto drugega. S testi DNK se gledajo tisti deli zaporedja, za katere se ve, da so z nečim povezani, nato pa se na podlagi tega in pa matematične verjetnosti napoveduje, kaj se lahko zgodi. V praksi to pomeni, da če se najde določeno zaporedje členov v verigi DNK, za katero se ve, da je pogostejše pri osebah, ki so zbolele za določeno boleznijo, potem na podlagi števila dejansko obolelih sklepajo, kolikšna je verjetnost, da boste oboleli tudi vi. Če je bilo obolelih šest od desetih nosilcev takšnega zaporedja, imate 60 % možnosti, da zbolite tudi vi. Torej lahko obolite ali pa tudi ne. Več ko bo »obdelanih« ljudi, zanesljiveje se bo lahko reklo, koliko odstotkov ljudi z določenim zaporedjem bo zbolelo za neko boleznijo.

OMEJENA MNOŽICA RAZISKAV

Osnova storitev poosebljene genetike so že izvedene raziskave. A te se med seboj razlikujejo. Nekatere so bile izvedene na večjem vzorcu oseb, torej so rezultati zanesljivejši, druge na manjšem in so temu primerno manj natančne. Katere raziskave ponudnik storitve upošteva, je njegova stvar. Vedeti je treba, da vsi analizirajo možnost nastanka bolezni, občutljivost na zdravila, potencialne talente in še kaj le na omejeni množici raziskav, ki jo sam določi. Tisti, ki želi biti strokovno boljši, jih bo izbral manj in bo upošteval tiste natančne, a bo zato manj konkurenčen od drugega, ki jih bo za isti denar upošteval več. Ko k temu dodamo še »kvazivede«, kot je povezava med genetiko in prehranjevanjem (dieto), je lahko meja med strokovno podkrepljenimi storitvami in šarlatanskimi zelo tanka. In če navržemo še odsotnost nadzora države (vsako zdravilo ali zdravstveni pripomoček, ki pride na trg, mora ustrezna organizacija potrditi, storitev pa ne potrjuje nihče, malo pa je potrjenih tudi genetskih testov) pa je možnost zlorab še toliko večja.

V domeni ponudnikov sta tudi izbor in ustrezno plačilo strokovnjakov, ki bodo za naročnika v njem razumljivem jeziku interpretirali rezultate. Tu je položaj enak. Lahko izbere dobre, a drage, ali pa slabe in poceni, jasno pa je, da to vpliva na kakovost storitve. Zaupanje pa ni nekaj, kar bi dobili takoj ali celo plačali. Treba ga je graditi postopno, in tako kot vsi drugi bodo morali prek tega procesa iti tudi ponudniki omenjenih storitev.

KAKŠNO JE TVEGANJE

Pri vsem skupaj obstajajo čisto oprijemljive nevarnosti. Nekdo bo imel na primer vpogled v najobčutljivejše od vseh osebnih podatkov. Tudi na tem področju je lahko velika razlika med ponudniki. Eni bodo na primer vsakemu uporabniku omogočili, se po plačilu storitve vsi njegovi podatki takoj zbrišejo, drugi jih bodo hranili v neosebni obliki in jih morda uporabljali za znanstvene raziskave. Te so lahko zelo vprašljive, saj povratne informacije ne bo. Osebe, ki se bodo testirale in bodo imeli veliko verjetnost, da za čim obolijo, če tudi bodo, tega ne bodo povedale in tako bodo njihovi podatki, ki jih ponudnik hrani, brez statistične vrednosti.

Kritiki so našli še nekaj konkretnejših nevarnosti. Na primer čustvene, ko bo naročnik zapadel v hudo depresijo, ko bo izvedel, da ima veliko možnost, da bo zbolel, nihče pa mu ne bo ustrezno povedal, kako se temu izogne in kaj sploh verjetnost pomeni. Ali pa socialne, ko bo oče izvedel, da njegov sin ni res njegov, ali pa se bo izkazalo, čeprav to na zunaj ni opazno, da sodite v manj ugledno ali celo osovraženo etnično skupino. Pa finančne, ko bo zavarovalnica iz teh testov izvedela, nato pa odklonila zavarovanje komu, ki sodi v rizično skupino. Vse to so realne nevarnosti, ki obstajajo, in četudi se še niso zgodile, jih ne smemo kar takoj zavreči. Pa še bolj »elitistični« scenarij – bodo v prihodnosti sprejemni izpiti na uglednejše šole vključevali tudi analizo DNK kot dokaz sposobnosti?

KAJ PRIDOBIMO

Če smo zadovoljni s tistim, kar dejansko pridobimo, in to tudi upoštevamo, potem imajo lahko storitve uporabno vrednost. Vedeti je treba, da rezultat, ki ga dobimo, pravzaprav nima medicinske vrednosti in ni primeren za odločanje o zdravstvenih vprašanjih. Izvemo pa, na katera obolenja smo dovzetnejši, na katera zdravila smo lahko občutljivi, kakšni so morebiti naši skriti talenti in še zelo grobo, v katero etnično skupino človeštva sodimo. Če je zadnje bolj informativnega značaja, pa ima drugo neko vrednost. Ker na pojav bolezni ne vplivajo le dedne lastnosti, temveč tudi okolica, lahko z upoštevanjem tega spremenimo življenjski slog in se obnašamo bolj preventivno. Potem morda ne bomo zboleli, četudi je verjetnost dogodka lahko dokaj visoka. Glede zdravil se sliši dobro, vendar spet ista zgodba. Zdravnik si s tem ne bo mogel veliko pomagati, morda bo le pozornejši in bo odredil dodatna testiranja in se prepričal, ali bodo zdravila dejansko prijela ali ne. In talenti? Če jih še niste odkrili in razvili, je zelo verjetno, da jih tudi v prihodnje ne boste!

Moj mikro, Januar 2009 | Marjan Kodelja | Zoran Banovič |